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Análisis genómico avanzado: Myeloid Plus revoluciona la interpretación de variantes genéticas complejas

Biosystems Corp. se enorgullece de presentar Myeloid Plus de SOPHiA Genetics, una solución que está revolucionando la genómica y acelerando la interpretación de variantes genéticas. 

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Biosystems Corp. se enorgullece de presentar Myeloid Plus de SOPHiA Genetics, una solución que está revolucionando la genómica y acelerando la interpretación de variantes genéticas. 

La genómica avanza a pasos agigantados y SOPHiA Genetics es una de las compañías biotech que están liderando el camino. Hoy, te presentamos SOPHiA DDM™ Myeloid Plus Solution, una innovación revolucionaria en la interpretación de variantes genéticas complejas. 

¿Qué es Myeloid Plus?

SOPHiA DDM™ Myeloid Plus Solution abarca 30 genes relevantes, incluyendo 10 con secuencias de codificación completas, asociados con síndromes mielodisplásicos, neoplasias mieloproliferativas y leucemia. La tecnología de diseño de sondas está optimizada para garantizar una alta tasa de éxito y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC. Además, cubre 119 genes clave asociados con leucemia en la parte de fusión de ARN. Aborda las limitaciones técnicas relacionadas con el análisis de translocaciones y biomarcadores clave como CEBPA, CALR y FLT3, incluida la detección de duplicaciones tándem internas.

La Plataforma SOPHiA DDM™: un aliado analítico avanzado

La plataforma SOPHiA DDM™ es el corazón de Myeloid Plus. Analiza datos de secuenciación de nueva generación (NGS) complejos al detectar, anotar y preclasificar alteraciones genómicas y fusiones de ARN en los genes de este panel. Sorprendentemente, el tiempo de análisis desde los archivos FASTQ es de tan solo 4 horas.

Interpretación genómica: la plataforma facilita la interpretación de las alteraciones genómicas relevantes. Características como la detección de puntos calientes, preclasificación de variantes compatibles con algoritmos, filtros completamente personalizables y un informe completo te permiten tomar decisiones fundamentadas con confianza.

Decisión Informada con OncoPortal™: SOPHiA DDM integra OncoPortal, brindando la evidencia científica más reciente sobre la accionabilidad y relevancia de cada alteración genómica. Esto es esencial para la toma de decisiones informadas en investigaciones.

Sé parte de la Comunidad SOPHiA Genetics: al unirte a la plataforma, te conectarás con más de 750 instituciones de atención médica y genómica, enriqueciendo la base de conocimientos sobre variantes y compartiendo de manera segura información valiosa para la investigación y el avance de la medicina personalizada.

👉 Para mayor información, te invitamos a descargar el PDF con la información completa provista por SOPHiA Genetics: clic aquí.